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遺傳疾病孕前的遺傳篩查

本文Tag標簽:孕前篩查??

  有哪些單基因遺傳病(如果是攜帶者的話)可以在懷孕前被檢查出來呢?

  許多隱性遺傳病都可以被檢查出來。我們每個人的基因都有兩份,一份來源于母親,另一份來源于父親。人體一共有23對染色體,其中1對是性染色體,x或者Y。每一條染色體都攜帶上千的基因或者編碼區域。

  男性的基因型是46XY,而女性的則是46XX。對于那些隱性遺傳病來說,如果你兩條染色體中一條上的相關基因沒有受損的話,那么你就是一個不發病的“攜帶者”。這是因為在那個受損基因之外,還存在一個正常的、一模一樣的基因。泰一薩克斯病(家族性黑蒙性白癡病)、纖維囊泡癥、鐮刀狀貧血和珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)都是常見的隱性遺傳病。

  如果是隱性遺傳病的基因攜帶者,那么孩子受影響的概率有多大呢?

  除非你的配偶也攜帶著相同的隱性基因,否則你的孩子絕對不會受影響。這也正是為什么這類疾病相對罕見的原因。如果你們夫婦兩個都攜帶這種基因,那么孩子有1/4的可能患上這種病,1/4的可能根本沒有這個隱性基因,另有一半的可能是他也會成為一個攜帶者。基因的攜帶率是指受感基因在可攜帶人群內的流行傳播率。比如纖維囊泡癥患病基因在白人中的攜帶率是1/22,那么根據下面公式計算,1/22(母親)×1/22(父親)×1/4,也就是說假設所有胎兒都能存活的話,那么每1936個白人嬰兒書,便有一個嬰兒可能會天生帶有這種疾病。

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